Shkencëtarët zbulojnë variantin specifik të gjenit që mbron nga sëmundja e rëndë me COVID-19

Studiuesit kanë zbuluar një variant të një gjeni mbrojtës që duket se i mbron njerëzit nga sëmundja e rëndë me COVID-19. Ky zbulim mund të çojë në përparime të reja në luftën ndaj koronavirusit.

Që në fillimet e pandemisë, shkencëtarët kanë qenë duke kërkuar për mënyrën se si gjenetika e pacientit ndikon në ashpërsinë e infektimit me SARS-CoV-2, duke ekspozuar faktorët e trashëguar që duket se i mbrojnë ose i rrezikojnë njerëzit nga simptomat e rënda të sëmundjes.

Tashmë duket se përpjekjet e tyre kanë sjellë një zbulim premtues. Duke u bazuar te gjetjet nga fundi i vitit 2020 që zbuluan mekanizma të shumtë gjenetikë të lidhur me rastet kërcënuese për jetën të COVID-19, një ekip ndërkombëtar studiuesish ka identifikuar një variant specifik të një gjeni që mund të sigurojë mbrojtje nga sëmundja e rëndë.

Në vitin 2020, një analizë e të dhënave gjenetike të marra kryesisht në Europë zbuloi se një pjesë e varianteve gjenetike në grupin e gjeneve OAS1/2/3 ishte e lidhur me disa mekanizma antiviralë. Këto variante dhanë një rrezik afërsisht 23 për qind më të vogël për t’u sëmurë rëndë në rastet e infektimit me SARS-CoV-2, përveç faktorëve të tjerë të lidhur me ndjeshmërinë ndaj virusit.

Sidoqoftë, ishte e paqartë se çfarë saktësisht ishte brenda kësaj pjese të ADN-së së trashëguar kryesisht nga Neandertalët që nxiti mbrojtjen e shtuar kundër koronavirusit, që do të thotë se akoma nuk ishte bërë i mundur identifikimi i gjenit ose gjeneve që ofronin këtë mbrojtje.

Në një studim të ri, studiuesit krahasuan informacionet nga njerëz me prejardhje të ndryshme – duke parë grupet e të dhënave gjenetike të njerëzve me prejardhje nga Afrika dhe Europa.

Qëllimi i shkencëtarëve ishte të shihnin nëse ata mund ta përqendronin kërkimin e tyre te grupi OAS1/2/3 dhe të përcaktonin të njëjtën mbrojtje në haplotipet relativisht më të shkurtra të afrikanëve, të cilët nuk mbartin të njëjtin fluks të ndërlikuar të gjeneve nga Neandertalët dhe Denisovanët në ADN-në e tyre.

Kjo qasje funksionoi. Në një analizë të 2,787 rasteve të COVID-19 së bashku me të dhënat gjenetike të 130,997 individëve me prejardhje afrikane, studiuesit identifikuan një alel në gjenin rs10774671 që siguron mbrojtje kundër shtrimit në spital me COVID-19 tek individët me prejardhje afrikane, që korrespondon me atë që ishte vënë re më parë tek europianët.

“Fakti që individët me origjinë afrikane kishin të njëjtën mbrojtje na mundësoi të identifikonim variantin unik në ADN që mbron nga infektimi me COVID-19,” thotë autorja kryesore dhe studiuesja e gjenomikës Jennifer Huffman nga Sistemi i Kujdesit Shëndetësor VA Boston.

Varianti në fjalë – i quajtur rs10774671 G – siguron mbrojtje kundër simptomave të rënda të COVID-19, pavarësisht nga alelet e tjera në popullatat jo-afrikane, thonë studiuesit. Analiza e tyre sugjeron se ky ka të ngjarë të jetë varianti i vetëm që shkakton efektin mbrojtës.

Ndërsa ka ende shumë për të zbuluar rreth rs10774671 G, studiuesit sugjerojnë se mbrojtja ndaj koronavirusit vjen për shkak të efektit që ka ky variant në gjenin OAS1, duke koduar një proteinë më të gjatë OAS1 që është më efektive në luftimin e SARS-CoV-2 se sa forma e pandryshuar.

Nëse ata kanë të drejtë, ky zbulim mund të jetë një hap i rëndësishëm drejt llojeve të reja të trajtimeve që mund të rrisin përgjigjen imunitare duke përdorur një mënyrë të ngjashme.

“Fakti që po fillojmë të kuptojmë më me detaje faktorët e rrezikut gjenetik është çelësi për zhvillimin e ilaçeve të reja kundër COVID-19,” thotë studiuesi dhe gjenetisti Brent Richards nga Universiteti McGill në Kanada./ Nature Genetics/