Shkencëtarët hartën e ADN-së njerëzore: Mund të përmirësojë kujdesin shëndetësor!

Shkencëtarët më në fund kanë hartuar gjenomin e parë të plotë njerëzor, duke ofruar premtime të reja në kërkimin e të dhënave mbi mutacionet që shkaktojnë sëmundje dhe dallimet gjenetike midis 7.9 miliardë njerëzve në botë. Studiuesit në vitin 2003 zbuluan atë që atëherë u faturua si sekuenca e plotë e gjenomit njerëzor. Por rreth 8 % e saj nuk ishte deshifruar plotësisht, kryesisht sepse përbëhej nga copa shumë të përsëritura të ADN-së që ishin të vështira për t’u bashkuar me pjesën tjetër.

Një konsorcium shkencëtarësh e zgjidhi këtë në një studim të botuar në revistën Science të enjten. Puna fillimisht u bë publike vitin e kaluar përpara procesit të saj zyrtar të rishikimit. Sekuenca tashmë e plotë e gjenomit njerëzor do të jetë veçanërisht e vlefshme për studimet që synojnë të krijojnë pamje gjithëpërfshirëse të variacionit gjenomik njerëzor, ose se si ndryshon ADN-ja e njerëzve. 

Sipas Adam Phillippy, një nga drejtuesit e T2T dhe një hetues i lartë në NHGRI, sekuenca e të gjithë gjenomit të një personi duhet të bëhet më pak e kushtueshme dhe më e drejtpërdrejtë në vitet e ardhshme. Versioni i plotë i konsorciumit përbëhet nga 3,055 miliardë çifte bazash, njësitë nga të cilat janë ndërtuar kromozomet dhe gjenet tona, dhe 19,969 gjene që kodojnë proteinat.

Nga këto gjene, studiuesit identifikuan rreth 2000 gjene të reja. Shumica e tyre janë të paaftë, por 115 mund të jenë ende aktivë. Shkencëtarët zbuluan gjithashtu rreth 2 milionë variante gjenetike shtesë, 622 prej të cilave ishin të pranishme në gjenet përkatëse mjekësore.

Konsorciumi u quajt Telomere-to-Telomere (T2T), i quajtur sipas strukturave që gjenden në skajet e të gjitha kromozomeve, struktura e ngjashme me fije në bërthamën e shumicës së qelizave të gjalla që mbart informacionin gjenetik në formën e gjeneve. Ndër të tjera, sekuencat e reja të ADN-së dhanë detaje të reja rreth rajonit rreth asaj që quhet centromere, ku kromozomet kapen dhe shkëputen kur qelizat ndahen për të siguruar që çdo qelizë “bijë” të trashëgojë numrin e duhur të kromozomeve. /RTS/